Наследственные причины -генные, хромосомные и геномные мутации.

16 Мар 2025

Катаракта чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако возможна и аутосомно-рецессивная передача, которая чаще встречается при кровном родстве родителей.

К генным причинам относятся мутации в генах щелевого соединения, кодирующих белок коннексин, генах семейства кристаллинов, а также в генах семейства факторов транскрипции, которые участвуют в формировании хрусталика в процессе эмбриогенеза.

При нарушениях углеводного обмена (галактоземия, гипогликемия, сахарный диабет),
При нарушениях метаболизма соединительной ткани (синдром Марфана, Маркезани, Элерса-Данлоса, синдром Апера, врождённая хондродистрофия, синдром Конради-Хюннермана),
Обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия), минерального (псевдогипопаратиреоз), триптофанного (синдром Кнаппа-Комровера), липидного (синдром Бассена-Корнцвейга), фосфорно-кальциевого (синдром Лоу) обмена.

К наследственным хромосомным заболеваниям, сопровождающимся катарактой, относятся синдром Лоу, Маринеску, Шегрена, Шершевского –Тернера, болезни Дауна и Мори.

Существуют редкие синдромы (Альперта, Коккейна, Ригера, Аксенфельда, Сименса) и поражения кожи (синдромы Ротмунда, Шеффера, Сабуро и др.), которые также могут быть связаны с развитием врожденных катаракт.

  Как мотивировать пациента капать капли от глаукомы?