Ретинобластома является наиболее распространенной первичной злокачественной опухолью глаза в детском возрасте.
Первое описание опухоли, напоминающей ретинобластому, предоставил Питер Павиус из Амстердама в 1597г. Он писал о злокачественном новообразовании, поражающем глазницу, височную область и череп. Опухоль была описана как заполненная «веществом, похожим на мозговую ткань, смешанную с густой кровью и похожую на измельченный камень».
В 1767г Хейс описал другой случай с ребенком, у которого были “кошачьи глаза в темноте”. Это было первое описание лейкокории в научной литературе.
Шотландский хирург Джеймс Уордроп в 1809г собрал воедино случайные факты и наблюдения и сделал вывод, что в большинстве случаев опухоль возникла из сетчатки. Он задокументировал распространение опухоли на зрительный нерв и головной мозг, описал метастазирование в различные части тела, и бвл первым хирургом, выполнившим энуклеацию ретинобластомы.
В 1864г Вирхов назвал опухоль глиомой сетчатки, назвав глиальные клетки исходной клеткой опухоли.
В 1891г Флекснер из Университета Джона Хопкинса первым заметил розетки внутри опухоли. Несколько лет спустя, Винтерштейнер согласился с Флекснером и предложил название нейроэпителиома, отметив ее сходство с палочками и колбочками и проследив происхождение одной опухоли от слоя фоторецепторных клеток.
Большинство клеток, составляющих опухоль, гистологически напоминают клетки недифференцированной сетчатки эмбриона, называемые ретинобластами. Это сходство побудило Верхоффа ввести термин ретинобластома, который позже был принят Американским офтальмологическим обществом в 1926 году в качестве общего термина для обозначения этого образования.